隨著測序成本的降低，面向普通大眾的消費級基因檢測曾被認為會創(chuàng)造行業(yè)神話，但據(jù)目前來看，市面上大多消費級基因檢測公司的盈利狀況都不太樂觀。在市場尚未規(guī)范、技術(shù)存在缺陷的情況下，野蠻生長起來的消費級基因檢測似乎讓消費者并不太買賬。

打開某貓，搜索“DNA檢測”，就會出現(xiàn)親子鑒定、腸道菌群檢測、肥胖易感基因檢測、癲癇基因檢測等幾十種產(chǎn)品，價格從一百元至幾萬元不等。但仔細觀察發(fā)現(xiàn)，這些產(chǎn)品的成交量十分慘淡，月成交量為零的產(chǎn)品占半數(shù)，大多數(shù)產(chǎn)品每月也只是交易零星幾單。

目前消費級基因檢測面臨的問題

問題一：檢測準確度存疑

從疾病風險評估到酒精代謝檢測，再到美容減肥指導(dǎo)等，消費級基因檢測項目可謂是五花八門。為了取悅消費者，有些服務(wù)商甚至還推出天賦基因、性格基因、婚戀基因等項目。

一家名為“各色DNA”的公司官網(wǎng)上，還推出了一系列心理基因檢測產(chǎn)品，用戶只需取2毫升唾液，即可檢測個人人格、人際關(guān)系、戀愛能力等心理行為，并獲得一份“十萬字的DNA解讀報告”。

那么，這些基因檢測的結(jié)果靠譜嗎？

一般來說，消費級基因檢測主要分為兩類，一類是直接面對消費者銷售檢測服務(wù)，沒有中間環(huán)節(jié)；另一類是通過其他商家渠道，間接向消費者開展檢測服務(wù)。

一位基因檢測從業(yè)人士對記者表示，與醫(yī)療級基因檢測相比，消費級基因檢測多采取商業(yè)化運作模式，檢測過程沒有醫(yī)療人員參與，也無須遵守醫(yī)療法規(guī)，商家與用戶之間是純粹的商業(yè)合同關(guān)系。

以某貓商城上的一款肥胖易感基因檢測產(chǎn)品為例，用戶下單后會收到公司寄來的取樣盒，用戶按照說明，通過劃口腔壁的方式采集樣本，再放入取樣盒寄回公司，數(shù)日后即可收到一份基因檢測報告。店家在商品詳情中聲明，市場上大部分公司宣傳的99%準確率，是指檢測1000個堿基允許出現(xiàn)1個錯誤，而通過采用全新的芯片技術(shù)，基因分型檢測準確率高達99%。

實際上，消費級基因檢測產(chǎn)品的準確性會受多種因素的影響。中國農(nóng)業(yè)大學食品科學與營養(yǎng)工程學院副教授朱毅表示，唾液是大規(guī)模收集普通DNA樣本的可行方式，唾液DNA檢測主要是檢測唾液中的白細胞和上皮細胞。但他也同時強調(diào)，口腔本身清潔度是確保檢測準確度的首要問題，唾液中細胞數(shù)量多，這就需要口腔清潔，之前不要進食。

而對于算法的準確性，除了公司檢測技術(shù)本身，還有賴于數(shù)據(jù)解讀的依據(jù)是否科學。據(jù)了解，目前，所有公司的基因解讀都自成體系，因為不同公司的研究團隊對性狀與基因的認識不同，選擇的基因位點不同，建立的算法模型也不同，由此形成基因解讀的差異化。

“由于疾病成因復(fù)雜，因此針對每一種疾病風險模型的評估也不是固定的，比如乳腺癌，從最初的問卷調(diào)查，到后來的基因家族遺傳史，會不斷增加新因素，疾病風險評估模型本身也處在動態(tài)變化當中。”基云惠康CEO郝向穩(wěn)說。

對用戶而言，也很難知曉商家的檢測手段和技術(shù)方法。比如都聲稱可進行乳腺癌檢測，但有的僅檢測個別位點，有的會全部檢測，因此是良莠不齊的，這也對檢測結(jié)果的準確性提出挑戰(zhàn)。

而對于遺傳變異的基因檢測，準確性就更難保證了。根據(jù)國際權(quán)威學術(shù)雜志《醫(yī)學遺傳學》上發(fā)布的一項最新研究顯示，分析49例利用消費級基因檢測獲得的遺傳變異的原始數(shù)據(jù)，與臨床試驗數(shù)據(jù)比對發(fā)現(xiàn)，有高達40%的變異為假陽性，僅有60%的致病突變是真實的，這也意味著這種檢測方式的錯誤率達到了40%。

問題二：個人隱私泄露

除了對準確性存疑，個人基因數(shù)據(jù)的安全性也是用戶質(zhì)疑的焦點。

不久前，彭博社報道稱，一位測試者向23andMe等三家公司提出申請，想要這些公司刪除所有關(guān)于自己的基因信息。但23andMe回復(fù)稱，刪除數(shù)據(jù)和樣本所需要的工具目前還沒有。另一家公司表示，按照政府規(guī)定刪除個人基因信息屬于違法。只有Exploragen公司同意完全刪除該測試者的遺傳信息。

當個人遺傳物質(zhì)樣本送給基因測試公司之后，你或許再也無法掌控自己遺傳信息的命運。一邊是精準醫(yī)學打開的未來醫(yī)療世界大門，一邊卻是海量數(shù)據(jù)帶來的隱私安全“黑洞”。

經(jīng)查閱，我國在2014年頒布了《人口健康信息管理辦法（試行）》，2015年發(fā)布了《人類遺傳資源采集、收集、買賣、出口、出境審批行政許可事項服務(wù)指南》，這兩個法律性文件在國家層面對個人遺傳信息進行了保護。

但目前我國還沒有十分明確的官方指導(dǎo)文件或者行業(yè)協(xié)會的指導(dǎo)文件對基因檢測的隱私保護進行規(guī)定，更缺少相關(guān)法律對泄露基因信息的行為進行懲處。尤其是在“天賦檢測”、健康風險等消費級基因檢測領(lǐng)域，國內(nèi)的監(jiān)管始終處于缺位狀態(tài)。

“國內(nèi)的基因檢測公司數(shù)量眾多。如果未來出現(xiàn)‘基因黑客’這種職業(yè)，即使這些測序公司主觀不會泄露個人信息，我們能夠保證每一家的數(shù)據(jù)都不會被盜取嗎？”注冊營養(yǎng)師陳然覺得，“從醫(yī)學角度來說，基因檢測絕對有其重要的價值。但如果只是出于好奇，或是為了一些與生命無關(guān)的需求而進行基因檢測的話，付出的隱私代價似乎就過于巨大了?！?/p>

律師呼吁，國家應(yīng)盡快出臺監(jiān)管政策，同時強化數(shù)據(jù)資源在采集、存儲、應(yīng)用和開放等環(huán)節(jié)的安全保護，推動電信和互聯(lián)網(wǎng)數(shù)據(jù)管理細則出臺。

也有業(yè)內(nèi)人士認為，個人遺傳信息除了需要法律保護外，還需要技術(shù)上的保護，即通過“基因組隱形”技術(shù)來屏蔽個人信息，通過加密技術(shù)對個人的基因組加密，既允許研究人員只分析個體的基因差異和大數(shù)據(jù)，又能保護受試者的基因組信息的隱私。

問題三：價格仍難接受

一個產(chǎn)品對市場的顛覆不僅僅在于技術(shù)上的創(chuàng)新，同時也需要有一個親民的價格，從而服務(wù)市場上的大多數(shù)人。對于消費級基因檢測產(chǎn)品，價格仍處于不被普通家庭所接受的范圍。比如某貓商城上一套兒童健康基因檢測套餐，價格竟高達69800元。

實際上，基因檢測的成本在行業(yè)內(nèi)都比較透明，以當前單個基因位點的價格計算，低通量基因檢測的成本一般要十元到二十元；但如果使用PCR方法、基因芯片和二代測序，可能一個位點平攤下來只有幾毛錢、幾分錢甚至更低。

“當然，不能單獨拿位點數(shù)來定義檢測成本，主要的成本還是在于技術(shù)方面，一個基因芯片的成本就遠高于PCR，還要加上人力、設(shè)備、對應(yīng)的耗材以及時間和管理成本?！蹦郴驒z測公司負責人說。但是，他并不否認目前市面上部分檢測產(chǎn)品的定價明顯脫離實際成本。

6月26日，國內(nèi)基因檢測公司23魔方突然發(fā)布降價公告，將其基因檢測產(chǎn)品從499元直接腰斬到299元。去年8月，23魔方就曾將檢測價格從999元砍到499元，當時在業(yè)內(nèi)引起了不小的震動，公司產(chǎn)品銷量也因此漲了數(shù)倍。

在23魔方創(chuàng)始人周坤看來，當價格降到足夠低之后，非剛需也會變成剛需，價格的降低有利于消費級基因檢測的普及。

分析人士認為，隨著市場發(fā)展越來越規(guī)范、價格越來越透明，消費級基因檢測洗牌速度將加快。未來消費級市場基因檢測的核心競爭點在于是否能夠獲得大量有效數(shù)據(jù)。

作者：李惠鈺 

來源：中國科學報